In Puglia bambino di 15 mesi con la Sma inizia a camminare: curato con la terapia genica da quando aveva 21 giorni

“Il secondo bambino con diagnosi precoce di SMA, a cui fu somministrata la terapia a 21 giorni di vita, ha compiuto quindici mesi domenica scorsa e cammina. Non ho più parole per esprimere gioia e speranza” – lo ha comunicato il Presidente della Commissione Bilancio e programmazione Fabiano Amati – promotore e primo firmatario della legge regionale sullo screening obbligatorio SMA – che ha proseguito:

“Il bambino, affetto da SMA2 è completamente asintomatico e all’età di 5 mesi aveva raggiunto la posizione seduta autonoma. E già questo poteva considerarsi un risultato soddisfacente. In questi giorni, invece, è accaduto ciò che non sarebbe mai successo senza la diagnosi e la terapia tempestiva, ovvero la capacità di camminare in autonomia e asintomatico. Ad oggi sono quattro i bambini pugliesi diagnosticati precocemente grazie alla legge regionale, ai quali è stata somministrata tempestivamente la terapia più appropriata. Tutti e quattro si presentano asintomatici e con un processo di crescita coerente con la normalità” – ha osservato Amati che ha quindi concluso:

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“La legge sullo screening obbligatorio SMA ha permesso di compiere una rivoluzione nella diagnosi precoce e nella somministrazione tempestiva delle terapie. È stata una di quelle rare volte in cui siamo riusciti a sconfiggere l’intelligenza strumentale, burocratica, fondata sull’adattamento degli ingranaggi organizzativi alle necessità dei malati e non il contrario, come sarebbe più ragionevole. Ringrazio ancora una volta, e non mi stancherò mai di ripeterlo, il Laboratorio di genomica del Di Venere di Bari e il suo direttore Mattia Gentile, e il Dirigente dall’unità operativa di neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII Delio Gagliardi” – ha concluso Amati.

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